Queste rare condizioni genetiche e debilitanti della pelle e dei tessuti possono essere potenzialmente letali e avere un impatto radicale su pazienti e famiglie. “Sebbene la loro pelle sia fragile, non lo è la determinazione di coloro che soffrono di EB.”
4 tipi principali di EB
causati da mutazioni
in 21 geni 1,2
Genetica significa che la condizione è ereditaria nelle famiglie e presente fin dalla nascita.1,2
L’EB colpisce
uomini e donne in eguale
misura e può verificarsi
in tutte le etnie 1,2
La gestione dell' EB
si basa sul bendaggio protettivo, sulla cura delle ferite e sulla gestione del dolore1,2
L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara condizione ereditaria in cui la pelle è molto fragile.
Poiché la pelle delle persone affette da EB è così fragile, anche una minima frizione può causare vesciche dolorose e ferite aperte che sono lente a guarire e che possono portare la formazione significativa di tessuto cicatriziale.
L’EB non colpisce solo la pelle, ma la bocca e la gola, gli occhi e l’apparato digerente.1,2
Esistono quattro tipi principali di EB che si differenziano in base alla gravità con la quale possono colpire le persone. Le forme più gravi sono l’EB giunzionale (JEB) e l’EB distrofica (DEB). L’EB può avere un grande impatto sul modo in cui i pazienti fanno le cose di tutti i giorni che altri possono dare per scontate.1,2
Vivere con l’EB significa convivere ogni giorno con ferite gravi che devono essere protette e aiutate a guarire. Per i pazienti e le famiglie che convivono con l’EB, ciò significa limitare il modo in cui vivono per ridurre al minimo il rischio di nuove ferite. È una condizione impegnativa sia per i pazienti che per i caregiver.
I soggetti affetti da EB devono adottare misure straordinarie per proteggere la pelle fragile e, nonostante i loro sforzi, molti convivono ancora con lesioni croniche in tutto il corpo. Queste ferite sono estremamente dolorose e pruriginose.1,2
Far cicatrizzare le ferite è l’obiettivo ed è necessario cambiare regolarmente le bende, utilizzando una speciale medicazione non adesiva. Questi cambi di medicazione sono spesso molto dolorosi e possono richiedere ore. Il dolore è presente anche per i genitori e i caregivers coinvolti in questi cambi quotidiani del bendaggio.1,2
Se a Lei o a qualcuno di cui si prende cura è stata recentemente diagnosticata l’EB, scoprirà che esiste una comunità dedicata di persone che si impegnano ad aiutare coloro che convivono con questa condizione difficile. Le organizzazioni di pazienti possono fornire informazioni e risorse, mentre la comunità sanitaria e di ricerca si occupa delle cure e si impegna a trovare nuovi modi per trattare l’EB.
Di seguito sono elencate varie organizzazioni che lavorano per supportare i pazienti affetti da EB e le loro famiglie ed i caregiver familiari. Questo elenco è fornito solo come risorsa e non costituisce approvazione di Amryt Pharma per alcuna organizzazione specifica.
Una rete di supporto e sostegno ai pazienti affetti da EB il cui scopo è coordinare, in collaborazione con i membri, attività che sono a beneficio di tutti coloro che ne sono affetti a livello globale.
www.debra-international.org
Il logo è di proprietà della rispettiva organizzazione.